MojaŠkolskaSeOvimOglasilaNaFB kaže:
Postovani prijatelji,
Majka sam 12godišnjeg Borisa, koji boluje od Fridrihove ataksije, koji je neurološki poremećaj, uzrokovan genskom mutacijom usled čega se javlja nedostatak proteina frataksina koji regulise nivo i preraspodelu gvožđa u organizmu. Kako ovog proteina nema, ili ga ima nedovoljno, gvožđe se nagomolava u tkivima do abnormalnih vrednosti, što ima za posledicu stvaranje toksina – slobodnih radikala (oksidantni stres) koji onda vrše napad na nervni sistem, mišiće, srce, pankreas… i to tako što oštećuju mitohondrije ćelija i na kraju ih ubijaju. Rezultat svega je stanje bolesti. Počinje sa simptomima od 5. do 15. g života. Verovatnoća da se FA dobije je 1: 50000!
Simptomi su – nemogućnost održavanja ravnoteše, narušena koordinacija pokreta ruku i nogu, mišićna slabost. Zbog oštećenja mitohondrija, koje su, inače, fabrike energije našeg organizma, dolazi i do nedostatka energije, pa se javlja brzo zamaranje. Kao najozbiljniji poremećaj kod većine obolelih je kardiomiopatija, odnosno hipertrofija miokarda leve komore, imamo ubrzani rad srca, kod fizičkih aktivnosti imamo nekontrolisani broj otkucaja, što može dodatno oštetiti srce. Kod 10 – 20% pacijenata je moguć i dijabetes, mogući su problemi sa čulima vida, sluha, govorom, gutanjem a ortopedski je skoro obavezna agresivna skolioza kičme i ‘pes cavus’, odnosno podignuti svod stopala što dodatno otežava mobilnost. Važno je istaći da mentalne sposobnosti ostaju netaknute. Problemi su ozbiljni, i teško shvatljivi za običnog čoveka – toliko toga samo zbog jedne greške u genetskom kodu. Preporučuje se fizikalna terapija, fizička aktivnost – šetnja, banjska rehabilitacija… u novije vreme i lek MITOQ , iz grupe antioksidanasa, kao i još nekoliko suplemenata…
Kvalitet života obolelih ne zavisi samo od težine oboljenja, već pre svega od društvene podrške, dostupnosti kvalitetnih službi podrške koje bi se bavile njihovim potrebama i potrebama njihovih porodica. Potrebna je međunarodna saradnja, razmena naučnih saznanja i o FA, i svim bolestima. Nije tačno da kod retkih bolesti se ne može ništa učiniti, nije tačno da treba “dići ruke” od svega i prepustiti da vreme odradi svoje – potrebno je učešće i pacijenata, i porodica i državnih institucija, uglavnom, osmeh, dobra reč, pružanje nade, mogućnosti za borbu može značiti više od leka. Kvalitet života je smanjen zbog nedostatka samostalnosti. Javljaju se poteškoće u raznim područijima života – školi, slobodnom vremenu… Porodica postaje usredsređena samo na rešavanje date situacije, manje – više se gubi osećaj za realnost, skoro da se živi u nekom “svom svetu” – svetu borbe, potragom za informacijama, obezbeđivanjem novca za lečenje, i obezbeđivanje egzistencije što stvara jednu nadrealnu i razarajuću situaciju…
Strah od nepoznatog, od krajnjeg ishoda, je svakodnevan. Potreban je Nacionalni plan, treba obezbediti novac za lekove i podsticaj Klinickih istrazivanja.
Mom sinu je potreban lek MITO Q, koji se može dobiti samo u Kanadi. Mesečni iznos je oko 170 dollara. Ako ste u mogućnosti molim vas da donirate sredstva na sledeći racun NLB Banka:
dinarski račun: 310-7200200006806-54
devizni: SWIFT CONARS22 IBAN RS35310723070007860264
naziv korisnika:Stankovic Aleksandra Za Borisa.
MOLIM VAS PROSLEDITE SVOJIM PRIJATELJIMA.
HVALA!!!